Nuevas moléculas descubiertas para frenar la enfermedad de Huntington.
En un avance significativo, científicos del Instituto Weizmann de Ciencias en Israel han identificado nuevas moléculas que podrían ralentizar e incluso revertir los síntomas de la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo devastador. Este hallazgo ofrece una esperanza renovada para los pacientes y sus familias.
La enfermedad de Huntington, descrita por primera vez en 1872 por el médico estadounidense George Huntington, es causada por una mutación genética presente desde el nacimiento. Esta mutación provoca una repetición excesiva de un segmento de ADN en el gen de la proteína huntingtina. La enfermedad generalmente se manifiesta entre los 30 y 50 años, causando movimientos incontrolados, problemas de equilibrio, cambios de humor y deterioro cognitivo.
La Investigación del Instituto Weizmann
Liderado por la doctora Rivka Dikstein, el equipo de investigación ha centrado sus esfuerzos en factores de elongación presentes en las células. En particular, se estudiaron moléculas pequeñas que inhiben funciones específicas del factor de elongación Spt5, implicado en procesos inflamatorios y en la expresión de la huntingtina mutante.
Descubrimientos Clave
Inicialmente, 17 moléculas con estructuras químicas similares fueron evaluadas en cultivos de células derivadas de un modelo de ratón con la enfermedad de Huntington. Dos de estas moléculas mostraron una eficacia significativa en la reducción de la cantidad de proteína mutante sin afectar la expresión de la proteína normal.
Pruebas en Modelos Animales
Los experimentos en ratones modificados genéticamente demostraron que la administración de estas moléculas, tanto por vía oral como subcutánea, redujo la expresión del gen mutante y mejoró los síntomas de la enfermedad. Estas moléculas pueden atravesar la barrera hematoencefálica y llegar directamente a las áreas dañadas del cerebro.
Potencial Terapéutico
Las moléculas identificadas no operan como una terapia genética, sino como fármacos que pueden administrarse en forma de píldoras o inyecciones subcutáneas. Este enfoque podría evitar los riesgos asociados con procedimientos quirúrgicos complejos, ofreciendo una opción de tratamiento menos invasiva y más accesible para los pacientes.
Aunque los resultados preclínicos son prometedores, se necesitan ensayos clínicos en humanos para confirmar la seguridad y eficacia de estas moléculas. Varias empresas han mostrado interés en financiar investigaciones adicionales para avanzar en el desarrollo de estos potenciales fármacos.
Si los ensayos clínicos confirman la eficacia de estas moléculas, podrían revolucionar el tratamiento de la enfermedad de Huntington, que actualmente no tiene cura. Este avance también podría abrir nuevas vías para el tratamiento de otras enfermedades neurodegenerativas, mejorando la calidad de vida de millones de personas en todo el mundo.
