Mutación genética protegería contra el Parkinson.

Investigadores de la Universidad del Sur de California han descubierto que una rara mutación genética presente en aproximadamente el 1% de las personas de ascendencia europea reduce a la mitad el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson, una condición neurodegenerativa. Los hallazgos podrían tener implicaciones significativas para la prevención y el tratamiento de esta devastadora enfermedad.

La variante genética y su impacto en la enfermedad de Parkinson

La variante genética en cuestión se encuentra en una «microproteína» llamada SHLP2, localizada en las mitocondrias, las fábricas de energía de las células. El Dr. Pinchas Cohen, autor principal del estudio, descubrió por primera vez esta variante en 2016 y ha liderado la investigación. Según el equipo de la USC, aquellos que portan esta variante genética tienen un 50% menos de probabilidades de desarrollar la enfermedad de Parkinson.

Mecanismos moleculares y posibles terapias

Los investigadores creen que la variante altera el código genético de la proteína SHLP2, aumentando su producción y estabilidad. Esto, a su vez, proporciona una mayor protección contra disfunciones en las mitocondrias celulares, las cuales han sido previamente vinculadas a la enfermedad de Parkinson. Experimentos en tejidos humanos y ratones confirmaron estas conexiones celulares.

El estudio destaca la importancia de comprender los efectos biológicos de esta variante genética y sugiere posibles mecanismos moleculares para reducir el riesgo de la enfermedad de Parkinson. Aunque la investigación está en una etapa temprana, los hallazgos podrían guiar el desarrollo de terapias y proporcionar una base para entender otras mutaciones en microproteínas mitocondriales.

Los resultados del estudio fueron publicados en la edición del 3 de enero de la revista Molecular Psychiatry.

Este descubrimiento no solo avanza nuestra comprensión de la enfermedad de Parkinson, sino que también ofrece perspectivas esperanzadoras para el desarrollo futuro de terapias y enfoques preventivos.