La inteligencia artificial podría ayudar en la detección de enfermedades raras
Un informe revela un emocionante avance en el campo médico: un programa impulsado por inteligencia artificial (IA) podría detectar enfermedades raras antes de que se manifiesten clínicamente, potencialmente salvando vidas en el proceso.
Los investigadores de Science Translational Medicine han desarrollado un programa de IA que puede identificar a las personas en riesgo de desarrollar enfermedades raras. Según el informe, el programa ha identificado correctamente a 74 de cada 100 personas en riesgo, lo que sugiere una alta probabilidad de que desarrollen una enfermedad rara en el futuro.
El Dr. Manish Butte, uno de los investigadores, señaló que este avance podría tener un impacto significativo en los pacientes con enfermedades raras, quienes a menudo enfrentan retrasos prolongados en el diagnóstico y el tratamiento. Estos retrasos pueden resultar en pruebas innecesarias, enfermedades progresivas, estrés psicológico y cargas financieras para los pacientes y sus familias.
El enfoque inicial del estudio se centró en los trastornos de inmunodeficiencia común variable, una serie de enfermedades que suelen eludir un diagnóstico durante años o incluso décadas. Ruth Johnson, investigadora principal del estudio, destacó la importancia de este avance, especialmente en comparación con otras enfermedades, donde la atención fragmentada entre múltiples especialistas puede conducir a largos retrasos en el diagnóstico y el tratamiento.
El programa de IA, llamado PheNet, analiza los patrones fenotípicos de enfermedades raras y las aplicaciones para evaluar el riesgo de una persona de contraerlas. Con una financiación de 4 millones de dólares por parte de los Institutos Nacionales de Salud, el equipo de investigación planea continuar desarrollando y probando el programa en entornos del mundo real.
El investigador principal, Bogdan Pasaniuc, expresó su optimismo sobre el potencial de este enfoque, no solo para la detección de inmunodeficiencia común variable, sino también para otras enfermedades raras. Este avance en la aplicación de la IA en medicina ofrece esperanzas renovadas para una detección temprana y un tratamiento más efectivo de enfermedades que anteriormente podrían haber pasado desapercibidas durante años.
