Identificada una mutación genética asociada al riesgo de espina bífida

Un estudio revela una conexión entre una eliminación cromosómica y el riesgo de mielomeningocele, el tipo más grave de espina bífida.

Un importante avance en la comprensión de la espina bífida ha sido anunciado por investigadores en el campo de la genética. Un estudio publicado en la revista Science ha identificado una mutación genética que aumenta el riesgo de mielomeningocele (MM), el tipo más grave de espina bífida.

La espina bífida es un defecto del tubo neural que ocurre durante el desarrollo fetal cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes del embarazo. Aunque su incidencia ha disminuido en las últimas décadas, el MM sigue siendo un problema significativo de salud pública en algunas regiones del mundo.

El estudio, llevado a cabo por el Consorcio de Secuenciación de la Espina Bífida, analizó datos genéticos de 715 tríos de padres e hijos y descubrió una conexión entre las deleciones cromosómicas en la región 22q11.2 y un mayor riesgo de MM. Específicamente, los pacientes con MM tenían casi 23 veces más probabilidades de albergar la eliminación 22q11.2 en comparación con la población general.

Los investigadores identifican que la pérdida de Crkl, un gen ubicado en el intervalo de eliminación 22q11.2 y conocido por su papel en el desarrollo del tubo neural, estaba asociado con un mayor riesgo de MM. Además, descubrió que este riesgo no se mitigaba completamente con suplementos de ácido fólico, que tradicionalmente se ha utilizado para prevenir defectos del tubo neural.

Los hallazgos fueron respaldados por estudios en modelos de ratón, donde la pérdida de Crkl fue suficiente para reproducir defectos del tubo neural en esos animales.

Este descubrimiento proporciona una comprensión más profunda de las bases genéticas de la espina bífida y podría allanar el camino para estrategias de prevención y tratamiento más efectivos en el futuro.